In diesem Blog können Sie alles über die Krankheit Mukoviszidose lesen.
Mukoviszidose (auch Zystische Fibrose oder CF genannt) ist eine erbliche und unheilbare Krankheit, bei der der Schleim im Körper zu zähflüssig wird. Die Lungenfunktion und die Funktion anderer Organe sind stark eingeschränkt, was zu unangenehmen Symptomen führt. Die Auswirkungen der Krankheit auf den Alltag von Mukoviszidose-Patienten sind daher erheblich. In diesem Blogbeitrag gehen wir auf die Ursachen und Symptome ein und beantworten die Frage: Was ist Mukoviszidose?
Bei Mukoviszidose ist der Schleim in lebenswichtigen Organen wie Lunge, Magen-Darm-Trakt, Leber und Bauchspeicheldrüse zu zähflüssig. Dieser zähe Schleim beeinträchtigt die Organfunktionen, da Bakterien und Staubpartikel nicht effektiv entfernt werden können. Dies führt zu einer Vielzahl von täglichen Symptomen, deren Intensität mit dem Fortschreiten der Erkrankung zunimmt. Mukoviszidose ist eine chronische Erkrankung und nicht heilbar. In den Niederlanden leben etwa 1.500 Menschen mit Mukoviszidose, in Belgien etwa 1.275. Die Krankheit ist nicht ansteckend. Betroffene sind jedoch deutlich anfälliger für Infektionen und erholen sich nach einer Infektion nur schwer davon.
Ob jemand an Mukoviszidose erkrankt, ist erblich bedingt. Dies unterscheidet ihn von vielen anderen Lungenerkrankungen. In den Niederlanden trägt etwa einer von 30 Menschen ein defektes Mukoviszidose-Gen. Ist ein Elternteil Träger, ist auch das Kind Träger. Tragen beide Eltern das Gen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind an Mukoviszidose erkrankt. Die genaue Ursache der Mukoviszidose ist von Patient zu Patient unterschiedlich. Daher ist die Erforschung der Ursachen von entscheidender Bedeutung, da sie zu besseren, individuell angepassten Behandlungsmethoden führen kann.
Mukoviszidose wird meist sehr früh diagnostiziert, in 85 % der Fälle innerhalb des ersten Lebensjahres. Die Symptome sind dann oft schon recht ausgeprägt. So können Säuglinge mit Mukoviszidose unter anderem an Lungenentzündung und schweren Atemwegsinfektionen leiden. Die Krankheit wird in der Regel mithilfe eines Schweißtests diagnostiziert. Der Salzgehalt im Schweiß von Menschen mit Mukoviszidose ist deutlich höher als bei Menschen ohne diese Erkrankung.
Videos der CF-Stiftung und der niederländischen Stiftung für Magen, Leber und Darm
Die Symptome der Mukoviszidose verschlimmern sich mit dem Fortschreiten der Erkrankung. Die Lungenfunktion nimmt weiter ab, und auch die Funktion anderer Organe verschlechtert sich. Folgende Symptome treten am häufigsten bei Mukoviszidose auf:
Was ist Mukoviszidose? Dies sind die Symptome.
- Kurzatmigkeit und Engegefühl aufgrund von Schleimansammlungen
- Anhaltender Husten / Auswurf
- Übelriechender, fettiger Stuhl (Durchfall)
- Verdauungsprobleme
- Salziger Schweiß
- Geringer Appetit
- Ermüdung
- Atemwegsinfektionen
- Wachstumsverzögerung
- Schädigung der Lunge (die Lunge weitet sich)
- Blockade in Leber und Bauchspeicheldrüse
Nicht jeder erlebt die oben genannten Symptome im gleichen Ausmaß. Bei den meisten Patienten verlaufen die Symptome sehr unregelmäßig: Mal treten viele Symptome auf, dann wieder sind sie mild oder fast gar nicht vorhanden. Diese Unbeständigkeit macht die Erkrankung psychisch belastend. Selbst wenn es eine Zeit lang gut geht, sollte man sich stets bewusst sein, dass sich der Zustand plötzlich ändern kann.
Die Symptome der Mukoviszidose sind lebenslang. Ebenso wie der Schweregrad der Symptome variiert, ist auch die Lebenserwartung unterschiedlich. Im Jahr 2020 lag die durchschnittliche Lebenserwartung in den Niederlanden bei 47 Jahren. Eine eingeschränkte Lungenfunktion ist häufig die letztendliche Todesursache. In der Behandlung der Mukoviszidose wurden bereits große Fortschritte erzielt, da die Lebenserwartung früher deutlich niedriger war. Weitere Forschung ist jedoch notwendig, um alternative Behandlungsmethoden zu entwickeln und bestehende zu optimieren.
Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome der Mukoviszidose zu stabilisieren. Dies erfolgt in einem spezialisierten Mukoviszidosezentrum (Niederlande) oder einem Schleimhautzentrum (Belgien). Solche Zentren verfügen über ein multidisziplinäres Team von Spezialisten. Medikamente verflüssigen den Schleim, und Antibiotika sind unerlässlich, um Infektionen zu bekämpfen. Auch die Inhalation mit einem Vernebler ist häufig Teil der Therapie. Durch die Anwendung eines Verneblers werden die Atemwege erweitert und der Schleim verflüssigt. Patienten profitieren zudem von Physiotherapie und einer speziellen Diät. Bei Sauerstoffmangel kann eine Sauerstofftherapie Linderung verschaffen. Sollten alle Behandlungen nicht anschlagen, wird in manchen Fällen eine Lungentransplantation (eine oder zwei neue Lungen) durchgeführt. Leider stehen noch immer nicht genügend Spenderorgane zur Verfügung.
„Genauso wie der Schweregrad der Symptome variiert auch die Lebenserwartung von Patient zu Patient.“
Mukoviszidose verläuft oft unkompliziert. Diabetes, Asthma und Allergien treten häufig bei Menschen mit Mukoviszidose auf. Auch Verdauungsstörungen sowie Leber- und Pankreasprobleme können vorkommen. Die Behandlung gestaltet sich schwierig, da manche Patienten allergisch auf bestimmte Antibiotika reagieren. Dadurch sind sie noch anfälliger für Infektionen.
In diesem Blogbeitrag haben wir die Frage beantwortet: Was ist Mukoviszidose? Wir haben gesehen, dass die Vererbung darüber entscheidet, ob ein Kind Mukoviszidose entwickelt oder nicht. Tritt die Krankheit in Ihrer Familie oder der Ihres Partners/Ihrer Partnerin auf? Dann ist es ratsam, einen Gentest machen zu lassen, wenn Sie eine Familie planen. So können Sie herausfinden, ob Sie Träger/Trägerin sind. Tests werden in verschiedenen Krankenhäusern mit einer humangenetischen Ambulanz angeboten. Klicken Sie hier für eine Liste der Ambulanzen in den Niederlanden und hier für eine Liste der humangenetischen Zentren in Belgien.
